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  • Un anomalía genética de la pigmentación cutánea, rara, caracterizada por lesiones progresivas, difusas, parcialmente manchadas, hiperpigmentadas, entremezcladas con múltiples manchas café con leche, máculas hipopigmentadas y léntigos, ubicadas en la cara, el cuello, el tronco y las extremidades y frecuentemente también en palmas, plantas y mucosa bucal. El patrón de despigmentación puede variar desde parches café con leche o hipopigmentados aislados sobre una base de piel de aspecto normal o moteada y semejante a confites. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación heterocigota en el gen del ligando KIT (KITLG) en el cromosoma 12q22.
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