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  • Una forma de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por un fenotipo puro de paraplejía espástica lentamente progresiva de las extremidades inferiores con disfunción vesical y pie cavo o una presentación compleja con manifestaciones adicionales que incluyen signos cerebelosos, nistagmo, atrofia muscular distal o generalizada y alteración cognitiva. La edad de comienzo es muy variable y varía desde la primera infancia hasta la vida adulta. En algunos pacientes, en las imágenes de resonancia magnética pueden observarse hiperintensidad de la sustancia blanca y atrofia del cerebelo y de la médula espinal. La enfermedad se produce por una mutación homocigota o heterocigpota compuestas en el gen CYP7B1 en el cromosoma 8q12.
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