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  • Un síndrome raro de anomalía cromosómica producido por la deleción parcial del cromosoma 16, caracterizado por retraso del crecimiento prenatal y posnatal, retraso severo del desarrollo, discapacidad intelectual, retraso del habla y dismorfismo craneofacial (por ejemplo, microcefalia, hipertelorismo, fisuras palpebrales con inclinación antimongoloide, ptosis, telecanto, orejas dismórficas de implantación baja, puente nasal plano y ancho, ángulos de la boca dirigidos hacia abajo, paladar ojival, retrognatia). Los pacientes también pueden presentar cataratas congénitas, sinofris leve, hipotonía y escaso contacto social. Además, se informaron cardiopatías congénitas (por ejemplo, defecto del tabique interventricular, conducto arterioso permeable)
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