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  • Una neuropatía sensitivomotriz periférica rara, de causa genética, con herencia recesiva ligada al cromosoma X y comienzo en la infancia de debilidad progresiva de los músculos distales y atrofia (más acentuada en las extremidades inferiores que en las superiores), pie cavo y reflejos tendinosos ausentes. En algunos individuos se informó alteración sensitiva y discapacidad intelectual.
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