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  • Una forma rara de neuropatía sensitivomotriz periférica, de causa genética, con un patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X y caracterizada por comienzo en la infancia o en la adolescencia de debilidad progresiva de los músculos distales y atrofia (se inicia en las extremidades inferiores y posteriormente afecta a las superiores), así como por pérdida de la sensibilidad dolorosa distal en las extremidades superiores e inferiores, pie cavo y disminución o ausencia de reflejos tendinosos distales. Los síntomas sensitivos iniciales suelen ser dolor y parestesias. También se informó paraparesia espástica (que se manifiesta con el signo de la navaja, reflejos tendinosos profundos hiperactivos y signo de Babinski).
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