PropertyValue
?:definition
  • Una forma rara de neuropatía sensitivomotriz periférica, de causa genética, con un patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X y caracterizada por comienzo en la lactancia o en la infancia de debilidad progresiva y atrofia de los músculos distales (que aparece por primera vez y es más acentuada en las extremidades inferiores que en las superiores) y generalmente se manifiesta con caída del pie y alteración de la marcha, hipoacusia neurosensorial prelingual profunda bilateral y neuropatía óptica progresiva. Las mujeres son asintomáticas y no presentan el fenotipo.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C4706469_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C4706469_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all