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  • Una anomalía cromosómica rara producida por la deleción parcial del brazo corto del cromosoma 3. El síndrome tiene un fenotipo muy variable, con características típicas de retraso del crecimiento prenatal y posnatal, discapacidad intelectual, retraso del desarrollo y dismorfismo craneofacial (microcefalia, trigonocefalia, fisuras palpebrales con inclinación antimongoloide, telecanto, ptosis, micrognatia), polidactilia postaxial, hipotonía, anomalías renales y cardiopatías congénitas (por ejemplo, defecto del tabique auriculoventricular).
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