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  • Una anomalía cromosómica rara, producida por deleción parcial del brazo largo del cromosoma 7. El síndrome tiene un fenotipo muy variable con características típicas de holoprosencefalia, restricción del crecimiento, retraso del desarrollo, dismorfismo facial (fisuras faciales, frente prominente, hipertelorismo, orejas de implantación baja, puente nasal aplanado y ancho, boca grande), dedos de las manos y pliegues palmares y plantares anormales, anomalías oculares y otras malformaciones congénitas (incluyendo anomalías genitales y secuencia de deficiencia caudal). Ocasionalmente se informaron cardiopatías.
  • Una anomalía cromosómica rara, producida por deleción parcial del brazo largo del cromosoma 7. El síndrome tiene un fenotipo muy variable con características típicas de holoprosencefalia, restricción del crecimiento, retraso del desarrollo, dismorfismo facial (fisuras faciales, frente prominente, hipertelorismo, orejas de implantación baja, puente nasal aplanado y ancho, boca grande), dedos de las manos y pliegues palmares y plantares anormales, anomalías oculares y otras malformaciones congénitas (incluyendo anomalías genitales y secuencia de deficiencia caudal. Ocasionalmente se informaron cardiopatías.
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