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  • Una anomalía del desarrollo caracterizado por nacimiento del cayado aórtico en el lado derecho, dismorfismo craneofacial (microcefalia, asimetría de huesos faciales, frente ancha, hipertelorismo limítrofe, desviación del tabique nasal, cavidad nasal grande, orejas grandes rotadas posteriormente y microstomía con ángulos de la boca dirigidos hacia abajo) y discapacidad intelectual. Estas características se observaron en 4 miembros de una misma familia, de 2 generaciones sucesivas, lo que sugiere un modo de transmisión autosómico dominante. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1968.
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