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  • Una enfermedad neurológica rara, caracterizada por convulsiones frecuentes y espontáneas (a menudo con características tónicas simétricas o asimétricas) desencadenadas por un sobresalto normal en respuesta a un estímulo somatosensitivo súbito e inesperado (con mayor frecuencia auditivo). Las caídas son frecuentes y pueden ocasionar traumatismos. En la mayoría de los casos la enfermedad se asocia con hemiplejía espástica. En la mayoría de los casos la enfermedad se asocia con hemiplejía espástica, diplejía espástica o tetraplegía espástica y discapacidad intelectual.
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