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  • Un trastorno genético raro del desarrollo sexual, con coexistencia de gónadas reproductivas masculinas y femeninas o, con mayor frecuencia, con presencia de una o ambas gónadas, que contienen una mezcla de tejido ovárico y testicular (ovotestículos) en un individuo con cariotipo masculino 46, XY normal. Los genitales externos suelen ser ambiguos pero varían desde masculinos normales a femeninos normales y con presencia de útero y/o trompas de Falopio; generalmente hipoplásicos. A menudo se asocian criptorquidia, hipospadias, infertilidad y mayor riesgo de neoplasias gonadales.
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