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  • Un trastorno raro del desarrollo óseo caracterizado por discapacidad intelectual, baja estatura, turribraquicefalia, dismorfismo facial (hipertelorismo severo, hipoplasia de crestas supraorbitarias, orejas anormales y micrognatia), defectos óseos del occipucio y anomalías digitales (incluyendo sindactilia, oligodactilia y/o braquidactilia). También se informó atresia uretral. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1987.
  • Un trastorno raro del desarrollo óseo caracterizado por discapacidad intelectual, baja estatura, turribraquicefalia, dismorfismo facial (hipertelorismo severo, hipoplasia de crestas supraorbitarias, orejas anormales y micrognatia), defectos óseos del occipucio y anomalías digitales (incluyendo sindactilia, oligodactilia y/o braquidactilia. También se informó atresia uretral. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1987.
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