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  • Un trastorno genético endocrino raro, caracterizado por niveles séricos persistentemente elevados de prolactina (no asociados con gestación, puerperio, ingesta de medicamentos o tumor hipofisario) en múltiples miembros afectados de una misma familia. Clínicamente se manifiesta con signos que generalmente se observan en la hiperprolactinemia, a saber: amenorrea secundaria negativa para acetato de medroxiprogesterona (MPA) y galactorrea en mujeres e hipogonadismo y disfunción sexual impulsada por la disminución de los niveles de testosterona en los hombres. En algunas mujeres también se informaron oligomenorrea e infertilidad primaria.
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