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  • Una malformación rara del sistema nervioso central, no sindrómica, caracterizada por microcefalia severa, suturas superpuestas, prominencia del hueso occipital en forma de quilla, arrugas en el cuero cabelludo, con patrón piloso normal y signos de alteración neurológica. Los estudios de imágenes cerebrales pueden revelar ventriculomegalia, déficit de tejido cortical e hidranencefalia.
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