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  • Miopatía distal genética rara caracterizada por debilidad y atrofia distal a proximal lentamente progresivas de los músculos de las extremidades y compromiso temprano de los músculos de las eminencias tenar e hipotenar. Los pacientes presentan torpeza de las manos y marcha tambaleante alrededor de la cuarta a quinta décadas de vida y posteriormente presentan marcha neuropática y contracturas de las manos. La degeneración grasa progresiva afecta a los músculos de las manos, los glúteos medios y los de los compartimientos anterior y posterior de las regiones distales de los miembros inferiores, con compromiso ulterior de los músculos de los antebrazos, tríceps, infraespinoso y músculos proximales de las extremidades inferiores. Es frecuente la asimetría del compromiso muscular.
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