PropertyValue
?:definition
  • Un error innato del metabolismo, infrecuente, caracterizado por hipermetioninemia persistente, con aumento de los niveles de S-adenosilmetionina y S-adenosilhomocisteína, que se manifiesta con encefalopatía, retraso severo y generalizado del desarrollo, disfunción hepática leve a severa, hipotonía y dismorfismo facial (el signo más significativo es abombamiento frontal, macrocefalia, hipertelorismo y puente nasal deprimido). Puede asociarse con convulsiones epilépticas, hipoglucemia y/o defectos cardíacos (estenosis pulmonar, defecto del tabique interauricular y/o interventricular y coartación de la aorta). El cuadro clínico puede variar desde síntomas neurológicos solamente hasta compromiso multiorgánico. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota en el gen ADK en el cromosoma 10q22.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C4706555_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C4706555_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all