PropertyValue
?:definition
  • Un trastorno neurodegenerativo raro, de causa genética, caracterizado por hipotonía persistente severa (que se presenta al nacer o la comienzo de la lactancia), retraso severo y generalizado del desarrollo (con habla pobre o ausente, dificultad o incapacidad para rodar, sentarse o caminar), discapacidad intelectual profunda y falta de progreso. Otras manifestaciones incluyen microcefalia, espasticidad periférica progresiva, estrabismo bilateral y nistagmo, estreñimiento y características faciales dismórficas variables (incluyendo plagiocefalia, frente ancha, nariz pequeña, orejas de implantación baja, micrognatia y boca abierta con labio superior con forma de tienda)
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C4706556_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C4706556_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all