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  • Un síndrome genético raro, de discapacidad intelectual caracterizado por retraso motor y cognitivo, ausencia o retraso severo del desarrollo del habla, discapacidad intelectual y ausencia de secreción lagrimal. En algunos pacientes se informaron acalasia/disfagia y disfunción autonómica leve (anisocoria). El fenotipo es similar al observado en el síndrome autosómica recesivo de la Triple A, pero difiere por la presencia de discapacidad intelectual en todos los individuos afectados.
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