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  • Una miopatía genética distal rara caracterizada por debilidad y atrofia lentamente progresiva de músculos distales (se inicia con el compromiso de los músculos tibiales anteriores seguido de los músculos intrínsecos de las manos) en asociación con disminución de la sensibilidad con una distribución en guantes y medias. Los pacientes se presentan con marcha neuropática, arreflexia de tobillo y contracturas en la primera o segunda décadas de vidsa, asociadas con atrofia acentuada de los músculos extensores de los tobillos ; el comproimiso ulterior de los músculos proximales es moderado y la deambulación está preservada.
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