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  • Un subtipo extremadamente raro de neuropatía sensitivo-motriz hereditaria. caracterizado por polineuropatía simétrica distal severa. rápidamente progresiva y microcefalia (que puede ser evidente in utero) con capacidad cognitiva intacta. Clínicamente se presenta con retraso del desarrollo motor, hipotonía, reflejos tendinosos profundos ausentes o disminuidos, emaciación muscular progresiva y debilidad y escoliosis.
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