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  • Un defecto del desarrollo raro, de causa genética, producido durante la embriogénesis, caracterizado por diversas anomalías oftalmológicas (incluyendo microftalmía congénita, microcórnea, cataratas, disgenesia del segmento anterior, coloboma ocular y distrofia de conos y bastones de comienzo temprano) y pabellones auriculares anormales (orejas de implantación baja con hélix anómalo, incisura intertrágica estrecha, puente anormal que conecta la raíz de hélix con el antehélix, meato acústico externo estrecho y aplasia de lóbulo). algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por mutación homocigota en el gen HMX1 en el cromosoma 4p16.
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