PropertyValue
?:definition
  • Un subtipo raro de síndrome orofaciodigital, de ocurrencia esporádica y caracterizado por anomalías cardíacas (hipertrofia de tabique) y del sistema nervioso central (mielomeningocele, estenosis del acueducto de Silvio, agenesia de cuerpo calloso, hipoplasia del vermis), además de malformaciones orales, faciales y digitales (frenillo gingival, lengua bífida, dientes supernumerarios, macrocefalia, hipertelorismo, polidactilia preaxial y postaxial en las manos, polidactilia preaxial en los pies y pies zambos). También se asocian anomalías esqueléticas, como tibias cortas y metacarpianos centrales con forma de Y.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C4706601_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C4706601_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all