PropertyValue
?:definition
  • Una displasia ósea primaria caracterizada por 2 desviaciones estándar de la talla por debajo de la media para una edad, sexo y grupo de población determinados, sin anomalías esqueléticas ni otras enfermedad evidentes y con hitos del desarrollo normales. Los pacientes presentan edad ósea normal con extremidades normales, acortamiento de las extremidades (cocientes extremidades inferiores-tronco y talla en posición sedente-talla total significativamente disminuidos), valores normales de HCh, cariotipo normal y signos radiológicos similares a la discondrosteosis de Leri-Well. Las desproporciones mersomélicas y la deformidad de Madelung no son evidentes a temprana edad pero pueden presentarse posteriormente o no manifestarse nunca.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C4706613_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C4706613_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all