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  • Una displasia ósea primaria rara, de causa genética, con fenotipo muy variable, caracterizada típicamente por platispondilia, cambios de braquidactilia tipo E (metacarpianos y metatarsianos cortos, falanges distales de manos y pies cortas), cúbitos cortos bilaterales y disminución leve de la talla. Otras características informadas incluyen hallazgos esqueléticos (por ejemplo, hipoplasia del centro de la cara, cambios degenerativos en los fémures proximales, extensión, limitada de los codos, sacralización de L5 y pies zambos), así como miopatía, hipoacusia y discapacidad intelectual.
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