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Un defecto del desarrollo raro, producido durante la embriogénesis, con la asociación específica de hipospadias glandular y espina bífida lumbosacra. Los individuos afectados pueden presentar o no otras anomalías congénitas, como hidrocefalia, microstomía, conducto arterioso permeable, criptorquidia, mala rotación intestinal, pies en mecedora e hipertricosis.
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