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  • Un trastorno de hipotiroidismo congénito raro, caracterizado por retraso leve del desarrollo global en la infancia, baja estatura, retraso de la edad ósea y niveles anormales de hormonas tiorideas y selenio en suero (concentraciones de T4 total y libre elevadas, niveles bajos de T3, elevados de T3 inversa, normales a elevados de TSH, selenio disminuido). También se informaron discapacidad intelectual, infertilidad primaria, hipotonía, debilidad muscular y alteración de la audición. La enfermedad se produciría por mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas en el gen SECISBP2 en el cromosoma 9q22.
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Metadata

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