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  • Trastorno hereditario caracterizado por episodios de crisis metabólicas y encefalopatía aguda. Los episodios potencialmente fatales se manifiestan con problemas para alimentarse, vómitos, descenso de peso, letargo, taquipnea, convulsiones o coma y se producen por la presencia de hiperamoniemia, acidosis metabólica, alcalosis respiratoria, hipoglucemia y disminución de la producción de bicarbonato en el hígado. Se produce por mutaciones en el gen CA5A, lo que da como resultado ausencia o alteración de la función de la enzima anhidrasa carbónica VA y conduce a la disminución de la producción de bicarbonato. Se hereda en forma autosómica recesiva.
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