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Una anomalía cromosómica rara, con un fenotipo muy variable. Sus principales características son retraso del crecimiento o del desarrollo, baja estatura, dismorfismo craneofacial (turricefalia, frente alta, fisuras palpebrales con inclinación antimongoloide, orejas rotadas posteriormente y de implantación baja, paladar estrecho), cardiopatías congénitas (defecto del tabique auricular, conducto arterioso permeable), hipotonía y displasia pigmentaria. También se informaron escoliosis, hipoacusia, asimetría facial/corporal y discapacidad intelectual.
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