PropertyValue
?:definition
  • Un síndrome cromosómico raro, producido por duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 13, con fenotipo variable. Las principales características son discapacidad intelectual, retraso psicomotor, dismorfismo craneofacial (microcefalia, cejas pobladas, pestañas largas y arqueadas, hipotelorismo, orejas de implantación baja, puente nasal prominente, filtrum largo, paladar ojival, labio superior delgado), cuello corto, polidactilia y hemangiomas. También se informaron anomalías cardíacas, urogenitales y defectos del tubo neural, así como hernias umbilicales e inguinales, convulsiones e hipotonía.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C4706933_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C4706933_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all