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  • Una anomalía cromosómica rara producida por trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 16 con fenotipo variable. Las principales características son retraso del desarrollo, discapacidad intelectual severa, hipotonía, dismorfismo facial (frente alta y prominente, epicanto, orejas displásicas, puente nasal ancho y deprimido, hipoplasia malar paladar estrecho y ojival, borde bermellón de labio superior delgado, micrognatia) y anomalías de pies/manos (aracnodactilia, talipes equinovaro). También se asocian defectos cardíacos, malformaciones genitourinarias y anomalías vertebrales. Se informaron. además, trombocitopenia e infecciones recurrentes.
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