PropertyValue
?:definition
  • Una anomalía cromosómica rara producida por duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 22 con fenotipo variable. Las principales características son grados variables de discapacidad intelectual y retraso del desarrollo, deficiencia de crecimiento prenatal y posnatal, hipotonía y dismorfismo craneofacial (microcefalia, hipertelorismo, fisuras palpebrales estrechas y con inclinación mongoloide, epicanto, orejas displásicas de impkantación baja, puente nasal ancho y deprimido, fisura de labio y/o paladar, filtrum largo, retrognatia/micrognatia). También se informaron cardiopatías congénitas, así como anomalías cerebrales, esqueléticas, renales y genitales.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C4706936_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C4706936_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all