PropertyValue
?:definition
  • Una anomalía cromosómica rara, producida por la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 2, con un fenotipo muy variable. Las principales características son falta de crecimiento prenatal y posnatal, retraso del desarrollo global, dismorfismo facial (frente alta/abombamiento frontal, orejas con forma y/o posición anormales, hipertelorismo/telecanto, puente nasal ancho/deprimido) y anomalías oculares (exoftalmía, hipopigmentación de la retina, hipoplasia del nervio óptico y de la fóvea). Otras anomalías informadas incluyen hipotonía, pectus excavatum, dedos de las manos y pies largos, sindactilia, cardiopatías congénitas (defectos de los tabiques interventricular o interauricular) y defectos del tubo neural, convulsiones, hipoplasia pulmonar, hernia diafragmática y anomalías urogenitales.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C4706937_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C4706937_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all