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  • Una anomalía cromosómica rara, producido por la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 3, con un fenotipo muy variable. Las principales características son: dismorfismo craneofacial (braquicefalia/microcefalia, cara cuadrada, abombamiento frontal, indentación bitemporal, hipertelorismo/telecanto, orejas de implantación baja y/o dismórficas, nariz corta con puente nasal ancho y plano, mejillas y filtro prominentes, ángulo de la boca orientados hacia abajo, micrognatia/retrognatia, cuello corto) asociado con retraso psicomotor, discapacidad intelectual moderada a severa, anomalías cardíacas (conducto arterioso permeable) y urogenitales (hipoplasia renal, hipogenitalismo), así como convulsiones y presencia de espirales en los dedos de las manos.
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