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  • Una anomalía cromosómica rara producida por la trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 9 con fenotipo variable. La enfermedad se caracteriza por retraso psicomotor y del habla, discapacidad intelectual, hipotonía, hábito delgado y longilíneo, dismorfismo craneofacial (microcefalia/dolicocefalia, asimetría facial, fisuras palpebrales estrechas, ojos implantados profundamente, estrabismo, microftalmía orejas con forma anormal, microstomía, micrognatia/retrognatia) y anomalías de manos y pies (aracnodactilia, camptodactilia, implantación anormal de los dígitos). También se observaron contracturas congénitas en flexión y limitación de los movimientos articulares.
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