PropertyValue
?:definition
  • Una anomalía cromosómica rara, producida por la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 22, con un fenotipo muy variable. Las principales características son retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, hipotonía, retraso del crecimiento, insuficiencia velofaríngea, dismorfismo craneofacial leve (microcefalia, frente alta/ancha, fisuras palpebrales pequeñas con inclinación antimongoloide, párpados redundantes, puente nasal plano, implantación posterior del pelo baja) y anomalías digitales. Se informaron malformaciones cardíacas congénitas, alteraciones visuales y auditivas, anomalías urogenitales y convulsiones.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C4706942_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C4706942_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all