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  • Una forma rara de miopatía congénita caracterizada por debilidad muscular generalizada, hipotonía, miotonía y calambres en presencia de inclusiones cilíndricas con forma de espíral, (ubicadas en las áreas centrales y/o por debajo del sarcolema de las fibras musculares) en la biopsia de músculo esquelético. Como signos asociados se informaron marcha anormal, escoliosis, encefalopatía epiléptica y retraso psicomotor.
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