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  • Una anomalía cromosómica rara, con un fenotipo muy variable. Las manifestaciones varían desde un fenotipo leve con dolor articular y laxitud, dismorfismo facial leve (cara larga, ojos prominentes, orejas displásicas, ángulos de la boca dirigidos hacia abajo, micrognatia) y sin retraso del desarrollo hasta fenotipos más severos que incluyen baja estatura, discapacidad intelectual, retraso del desarrollo severo, otras características dismórficas craneofaciales (braquicefalia, frente alta, centro de la cara aplanado, cuello corto) y alteración de la audición, así como anomalías esqueléticas (pectus excavatum, escoliosis), oculares (coloboma) y cardíacas.
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