PropertyValue
?:definition
  • Una monosomía parcial rara del brazo corto del cromosoma 17 con fenotipo variable. La enfermedad se caracteriza por retraso del crecimiento prenatal y posnatal, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual leve, macrocefalia, dismorfismo facial leve que incluye frente prominente, hipertelorismo, borde bermellón de labios superior y/o inferior grueso y anomalías estructurales del cerebro que incluyen, en forms variable, anomalías de la sustancia blanca, espacios de Virchow-Robin prominentes, malformación de Chiari tipo I e hipoplasia del cuerpo calloso pero no lisencefalia.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C4707092_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C4707092_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all