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  • Un trastorno raro de la fosforilación oxidativa mitocondrial debido a anomalías del ácido desoxirribonucleico nuclear. La enfermedad se caracteriza por oftalmoplejía externa progresiva sin diplopía, atrofia de cerebelo, debilidad de los músculos esqueléticos proximales con emaciación muscular generalizada y profunda, insuficiencia respiratoria, deformidad espinal y debilidad de los músculos faciales (que se manifiesta con ptosis, disfonía, disfagia y habla nasal). También se informaron discapacidad intelectual, síntomas gastrointestinales (náuseas, distensión abdominal y disminución dle apetito), miocardiopatía dilatada y cólico renal.
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