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  • Un trastorno cromosómico que se produce cuando falta un segmento del brazo largo (q) del cromosoma 18 cerca del centro. La enfermedad tiene una amplia gama de características que incluyen retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, retraso de las habilidades del lenguaje expresivo, convulsiones recurrentes e hipotonía. La macrocefalia también puede asociarse con características faciales, incluyendo frente prominente, ptosis, inclinación antimongoloide de las fisuras palpebrales, tejido periorbitario edematoso y mejillas regordetas. La mayoría de los casos de síndrome de deleción proximal 18q son el resultado de una deleción nueva y no se heredan de uno de los progenitores.
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