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  • Una paraplejía espástica hereditaria compleja, rara, caracterizada por comienzo en la infancia o en la adolescencia de espasticidad progresiva de los miembros inferiores asociada con alteraciones leves a severas de la marcha, respuestas extensioras plantares, debilidad muscular y atrofia distal severa, a menudo con compromiso de los miembros superiores. También se informaron otros signos, como depresión, pérdida de memoria, atrofia óptica (con pérdida de visión) y depósitos cerebrales de hierro (que se revelan en los estudios de diagnóstico por imágenes).
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