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  • Un subtipo de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2, caracterizada por comienzo en la infancia de debilidad distal y arreflexia (con compromiso más temprano y severo en las extremidades inferiores), disminución de la sensibilidad (principalmente dolorosa y de temperatura), deformidades de los pies, temblor postural, escoliosis y contracturas. También se informaron atrofia óptica, parálisis de cuerdas vocales con disfonía, hipoacusia neurosensorial, anomalías de la médula espinal e hidrocefalia.
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