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  • Un síndrome raro de disostosis de causa genética, con acentuada variación interfamiliar e intrafamiliar, caracterizado típicamente por pulgares trifalángicos, polisindactilia de manos y/o pies y/o ausencia de tibias (asociada con duplicación de los peronés en algunos casos), aunque también se informaron pulgares trifalángicos aislados en algunos casos. A menudo se acompaña de baja estatura muy severa y otras características pueden incluir sinostosis radiocubital y oligodactilia de la mano, así como huesos del carpo y metatarsianos anormales
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