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Una enfermedad hematológica maligna, rara, caracterizada por proliferación clonal de blastos mieloides, que afecta principalmente a la médula ósea, en asociación con trastornos congénitos (por ejemplo, anemia de Fanconi, disqueratosis congénita, síndrome de Bloom, síndrome de Down, neutropenia congénita, neurofibromatosis) y defectos genéticos que predisponen a la leucemia mieloide aguda. Los pacientes presentan signos y síntomas relacionados con hematopoyesis inefectiva (fatiga, sangrado y hematomas, infecciones recurrentes, dolor óseo) y/o compromiso de sitios extramedulares (gingivitis, esplenomegalia). Según el defecto genético subyacente, pueden existir riesgos para el desarrollo de otros cánceres y otros problemas de salud.
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