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  • Un defecto del desarrollo raro, de causa genética, durante la embriogénesis, caracterizado por una gama de anomalías del desarrollo ocular (inclyendo anoftalmía, microftalmía, colobomas, microcórnea, corectopia, cataratas) y rizomelia simétrica de las extremidades con baja estatura y contracturas de grandes articulaciones. También pueden observarse discapacidad intelectual con características autistas, macrocefalia, características dismórficas, anomalías urogenitales (hipospadias, criptorquidia), sindactilia cutánea y pubertad precoz
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