PropertyValue
?:definition
  • Un trastorno mitocondrial raro debido a un defecto en la síntesis de proteínas mitocondriales caracterizado por retraso severo del crecimiento intrauterino, edema neonatal de extremidades y piel redundante en el cuello (hidropesía), defectos del desarrollo cerebral (agenesia de cuerpo calloso, ventriculomegalia), braquidactilia, características faciales dismórficas con orejas de implantación baja, acidosis láctica neonatal severa intratable con letargo, hipotonía, ausencia de movimientos espontáneos y desenlace fatal. Se determinó una disminución acentuada de la actividad de los complejos I, II + III y IV en músculo e hígado.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C4707230_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C4707230_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all