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  • Un trastorno genético neuromuscular raro, caracterizado por debilidad muscular proximal y simétrica (en particular de los músculos del cuello, esternomastoideos faciales y del diafragma), rigidez espinal, contracturas articulares (tendón de Aquiles, codos, manos), hipertrofia muscular generalizada e insuficiencia respiratoria temprana (por lo general en la primera década de vida). Los pacientes típicamente presentan retraso de los parámetros del desarrollo motor y elevación severa de los niveles séricos de creatina cinasa y con la progresión de la enfermedad, expresión espiratoria abdominal forzada e hipoventilación nocturna.
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