PropertyValue
?:definition
  • Un síndrome de múltiples anomalías congénitas, raro, caracterizado por retraso psicomotor, déficit intelectual severo, hipoplasia muscular severa (con ausencia de tejido adiposo subcutáneo), contracturas generalizadas, características craneofaciales dismórficas (dolicocefalia, esotropía, orejas desiguales, paladar ojival), deformidades espinales y dle tórax (desviación lateral del esternón, cifoescoliosis), anomalías pulmonares (sistema bronquial hipoplásico unilateral), aracnodactilia y anomalías genitales (criptorquidia, hipospadias, agenesia testicular). También se asocia con infecciones respiratorias repetidas y atelectasias. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1970.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C4707233_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C4707233_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all