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  • Una insuficiencia suprarrenal primaria crónica, rara, de causa genética, debida a mutaciones de pérdida de función de CYP11A1. La enfermedad se caracteriza por insuficiencia suprarrenal de comienzo temprano sin anomalías asociadas de los genitales masculinos externos. Los pacientes se presentan con signos de crisis suprarrenal, incluyendo anomalías electrolíticas, debilidad severa, vómitos recurrentes y convulsiones. La ecografía revela glándulas suprarrenales ausentes (o muy pequeñas).
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