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  • Un trastorno mitocondrial hereditario raro debido a un defecto en la síntesis mitocondrial de proteínas. La enfermedad se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino, descompensacion metabólica con vómitos recurrentes, acidosis láctica persistente severa, encefalopatía, convulsiones, falta de progreso, retraso severo y generalizado del desarrollo, escaso contacto visual, hipotonía muscular severa o hipotonía axial con hipertonía de los miembros, hepatomegalia y/o disfunción hepática y/o insuficiencia hepática, con evolución fatal en los casos severos. Las anomalías observadas en los estudios de neuroimágenes incluyen adelgazamiento del cuerpo calloso, leucodistrofia, mielinización tardía y compromiso de los ganglios basales.
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